Archiwum kategorii: Rzadkie choroby

Niedobór tetrahydrobiopteryny Niedobór tetrahydrobiopteryny, znany również jako złośliwa hiperfenyloalaninemia, to rzadka choroba metaboliczna, która prowadzi do wzrostu poziomu fenyloalaniny we krwi. Fenyloalanina jest aminokwasem, którego nadmiar może powodować poważne uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. Tetrahydrobiopteryna (BH4) jest istotnym kofaktorem w metabolizmie … Czytaj dalej →