Archiwum kategorii: Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie

Choroba Taya-Sachsa

Opublikowano 2026-07-24, autor:

Wstęp Choroba Taya-Sachsa, znana również jako gangliozydoza GM2, jest poważnym schorzeniem genetycznym, które należy do grupy chorób spichrzeniowych. Charakteryzuje się gromadzeniem się substancji tłuszczowej, głównie gangliozydu GM2, w komórkach nerwowych mózgu. Choroba ta została opisana przez brytyjskiego okulistę Warrena Taya … Czytaj dalej →

Zaszufladkowano do kategorii Bez kategorii, Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie, Choroby metaboliczne | Otagowano , , , , , , , | Możliwość komentowania Choroba Taya-Sachsa została wyłączona

Niedobór tetrahydrobiopteryny

Opublikowano 2025-11-27, autor:

Niedobór tetrahydrobiopteryny Niedobór tetrahydrobiopteryny, znany również jako złośliwa hiperfenyloalaninemia, to rzadka choroba metaboliczna, która prowadzi do wzrostu poziomu fenyloalaniny we krwi. Fenyloalanina jest aminokwasem, którego nadmiar może powodować poważne uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. Tetrahydrobiopteryna (BH4) jest istotnym kofaktorem w metabolizmie … Czytaj dalej →

Zaszufladkowano do kategorii Bez kategorii, Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie, Rzadkie choroby | Otagowano , , , , , , , | Możliwość komentowania Niedobór tetrahydrobiopteryny została wyłączona